Down sendromu
Normal bir insanda 21 çift, yani 42 kromozom bulunmaktadır. 21. çift kromozomlarda fazladan bir kromozom daha bulunması şeklinde ifade edilen rahatsızlığın adına “Down sendromu” denilmiştir.
Down sendromu ilk kez İngiliz doktor John Kangdon Down tarafından 1866 yılında keşfedildiği için hastalık bu isim ile anılmıştır.
Down sendromu bebek ana karnındayen yapılan bazı testler ile tahmin edilebilmektedir. Ancak, yapılan testler sadece istatistiki tahminler anlamına geldiğinden kesin bir teşhis yapmak ancak bebeğin doğumundan itibaren mümkün olmaktadır. Down sendromlu bebekler doğduklarında yüz şekilleri ile kendilerini ele vermektedirler. Başları küçüktür. Başın arka kısmı yassıdır. Gözler çekik ve birbirinden uzaktır. Enseler ise kısa ve kalındır. Ana karnında da ense ölçümleri ile Down sendromuna dair ipuçları aranabilmektedir. Ancak, bebek doğmadan kesin teşhis yine de konamamaktadır.
Hem fiziki, hem zihinsel sonuçları bulunan bu hastalığa ait tipik bir yüz ifadesi bulunmaktadır. Down sendromlu çocuklar genelde daha yavaş büyürler; boy ve kiloları daha yavaş artar. Öğrenmede problemler yaşanmaktadır. Hafif ya da orta ya da bazen ileri düzeyde zeka geriliği de Down sendromunda görülebilmektedir.
Tüm bu olumsuzluklara rağmen, Down sendromu erken yaşta başlanan özel eğitimlerle çok önemli düzeyde geriletilebilen, hastaların topluma uyum gösterir hale getirilebildiği bir hastalıktır.
Down sendromlu hastalara verilen özel eğitimlerin iki aşaması vardır:
- Fizik tedavi
- Dil terapisi
Fizik tedaviye bebekken başlanmalı, konusunda uzman bir fizyoterapist ile çalışılmalıdır. Aile evde bazı çalışmaları düzenli şekilde günlük olarak uygulamalı, tüm aşamalar fizyoterapist gözetiminde takip edilmelidir.
Down sendromlu çocukların konuşma becerileri geç yaşlarda gelişebilmektedir. Bu nedenle, çocuklar fazla büyümeden dil terapisine başlanılmalıdır. Doğru zamanda dil terapisine başlanılması halinde 2 ila 3 yaş gibi Down sendromlu çocuklar konuşabilmektedir. Bu hastalığa sahip olup, dil becerisine hiç kavuşamayan hasta oranı çok düşüktür.